A Diagnózis mai félórájában megismerhetik Janka történetét. A hároméves kislány egy ritka genetikai rendellenességgel született, életveszélyes műtéten esett át, lezárták a jobb agyféltekéjét. Egy olyan civilszervezet karácsonyi ünnepségén jártunk, amely a ritkabetegségben szenvedő gyerekek családjait fogja össze. Interjút láthatnak a vakság gyógyítójával, Roska Botonddal. És megismerhetik a L’Oréal-UNESCO A Nőkért és a Tudományért díj egyik szegedi díjazottját, Spohn Rékát, aki arra keresi a választ, miért nem elég hatékonyak az antibiotikumok.

•  Sclerosis tuberosa – egy szépen csengő, ám annál súlyosabb betegség neve. A szegedi Szabó család már jól ismeri. Hároméves kislányuk e ritka, genetikai betegséggel látta meg a napvilágot. Már a születése utáni órákban súlyos epilepsziás rohamai voltak, sőt később nem volt ritka a napi 20-30 vagy rosszabb esetben az 50-70 roham. A mindig mosolygós, jókedvű Jankán a gyógyszerek nem, csak egy rendkívül komoly műtét segített: ma már többnyire tünetmentes, fejlesztésekre jár. A fiatal szülőket irigylésre méltó életszemléletük segíti át a nehezebb napokon, és már boldog kétgyermekes családként várják a karácsonyt.
• Aceton-szagú lehelet, hiperaktivitás, mozgászavarok, sápadt, ekcémásan száraz bőr, érzelmi kitörések, epilepsziaszerű görcsök. Ezek a fenilketonuria, azaz a PKU késői tünetei. Ma már kevés beteg ér el ebbe a szakaszba, mivel hazánkban 1975 óta minden kisbabát szűrni kell. A PKU egy ritka anyagcserebetegség, minden 10-15 ezredik újszülöttnél diagnosztizálják. Az érintetteknek egész életükben speciális diétát kell tartaniuk, nem fogyaszthatnak tejet, kenyeret, húst, édességet, de még cukormentes üdítőt sem. Szegeden a veleszületett ritka betegséggel élőket a Gyermekklinika Anyagcsere Központja gondozza. Őket fogja össze egy két éve alakult egyesület.
• A vakság gyógyítható - állítja a Svájcban kutató Roska Botond. A magyar neurobiológus társaival együtt tavaly ért el áttörést, amikor egy teljesen vak embernek génterápiával sikerült részlegesen helyreállítaniuk a látását. 2021-ben a Semmelweis Egyetemmel együttműködve Budapesten is elindított egy kutatócsoportot, amely az emberi retina megértésére koncentrál. Emiatt jött haza Svájcból. Novemberben Szegedre is ellátogatott, ahol a Nemzeti Tudósképző Akadémián tartott előadás. Sokan őt emlegetik a következő évek egyik lehetséges orvosi Nobel-díjasaként.
• Miért nem lehet kellő mértékben hatékony az antibiotikum terápia, ha betegek vagyunk? Ez a legfőbb kérdés, ami foglalkoztatja Spohn Rékát, az Eötvös Loránd Kutatási Hálózat Szegedi Biológiai Kutatóközpontjának tudományos munkatársát. A fiatal kutatót nemrégiben a L’Oréal-UNESCO A Nőkért és a Tudományért díjjal ismerték el az antibiotikum rezisztencia kialakulásával kapcsolatos tudományos tevékenységéért.